Valores de Risco de Trissomia 21

Diagnóstico Pré-Natal: Para que serve?

O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio combinado do 1º trimestre permite determinar a probabilidade da ocorrência de trissomia 21 (Síndrome de Down) no sangue materno, bem como a presença de outras anomalias genéticas como a trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou trissomia 13 (Síndrome de Patau) na formação do feto.

Este exame serve também para auxiliar os pais na tomada de decisão, ao mesmo tempo que permite aos profissionais de saúde fornecer cuidados de saúde adequados e estratégias de intervenção desde o nascimento.

Continue a ler este artigo e descubra quais são os valores de risco de trissomia 21, uma condição genética que resulta na presença de um cromossoma extra no par 21.

Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau: O que são?

A Síndrome de Edwards é uma doença genética caracterizada por atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital, o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos, a boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto.

Há uma grande distância inter-mamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

A Síndrome de Patau inclui malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congénitos e defeitos urogenitais. Com frequência encontram-se fendas labiais e fendas no palato, punhos cerrados, fronte oblíqua e hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral. Pode chegar a anoftalmia, coloboma da íris e olhos pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Prevalência das Síndromes

A prevalência destas síndromes varia de acordo com a idade materna. Assim sendo, os valores de risco de trissomia 21 podem vir a aumentar à medida que a mulher envelhece.

Enquanto o risco de Síndrome de Down afeta, aproximadamente, 1 em cada 700 nascimentos, por outro lado, a Síndrome de Edwards ocorre a cada 8 mil nascimentos e a Síndrome de Patau surge a cada 20 mil novos bebés.

Saiba quais são os sinais de trissomia 21 durante a gravidez.

Avaliação dos valores de risco de trissomia 21

Por todas estas razões, é importante a realização do Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre, durante a gravidez.

A idade materna e o exame ecográfica apresentam uma taxa de detecção de 75%. E se também for realizado um exame bioquímico, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem a capacidade de detectar entre 90% a 97% dos casos.

Assim, a combinação destes exames pode proporcionar uma avaliação mais abrangente e precisa dos valores de risco de trissomia 21 durante a gravidez.

Rastreio Combinado do 1º Trimestre: O que avalia?

O objetivo do teste de Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º Trimestre é avaliar as probabilidades de risco de trissomia 21 no feto. Deste modo, não exclui por completo a possibilidade de trissomia 18 ou trissomia 13, nem elimina totalmente a chance de defeitos congénitos ou outros problemas não detectáveis por meio de testes de rastreio pré-natal.

Este exame deve ser realizado entre a 10ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação. Neste, serão medidos diversos marcadores bioquímicos e efetuadas análises ao sangue materno para determinar a existência de valores de risco de trissomia 21.

Caso o resultado indique um risco elevado, podem ser recomendados exames adicionais para confirmar o diagnóstico. Também é importante destacar que o resultado do teste não é um diagnóstico definitivo, mas sim uma avaliação de probabilidade.

Diagnóstico Definitivo e Riscos Associados

Para um diagnóstico definitivo, e caso sejam identificados probabilidade de risco de trissomia 21, torna-se necessário recorrer a métodos de diagnósticos invasivos, como a Biopsia das Vilosidades Coriónicas (BVC) ou a amniocentese. Estes procedimentos permitem a recolha de células do feto para uma análise mais precisa.

Contudo, é importante tomar o conhecimento de que os métodos invasivos também acarretam um pequeno risco de aborto, que varia de 0.5 a 1%. Portanto, é fundamental discutir todas as opções disponíveis com o seu médico e os riscos envolvidos antes de tomar uma decisão.

Apoio à tomada de decisão

Ora, tendo em conta os valores de risco de trissomia 21 apresentados, salientamos a importância na realização prévia do Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º Trimestre para a tomada de decisão informada, antes de avançar para métodos invasivos de diagnóstico.

A Síndrome de Down apresenta características distintas e impactos únicos na vida dos indivíduos afetados. Ao compreender e reconhecer as particularidades de cada síndrome, a fim de providenciar o apoio e assistência adequados às crianças com trissomia 21, é essencial para alcançar uma melhoria na qualidade de vida e inserção social.

Neste aspecto, o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa oferece o melhor serviço ao estar certificado pela «Fetal Medicine Foundation» (FMF) para realizar este exame, sendo laboratório de referência neste particular.

Tem mais dúvidas sobre o rastreio pré-natal? Visite a nossa página "Perguntas e Questões sobre rastreio Pré-Natal" e esclareça todas as suas questões.