Rastreio Pré-Natal

Rastreio Combinado do 1º trimestre

O Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre é um exame que avalia o grau de risco para a existência no feto de Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Estas Trissomias, assim designadas porque um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, desde o atraso mental até várias malformações, que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, , podendo estar em causa a própria sobrevivência; nos casos da Trissomia do cromossoma 13, por exemplo.

A prevalência de cada uma varia:

• Trissomia 21: 1 em cada 700 nascimentos.
• Trissomia 18: 1 em cada 8000 nascimentos.
• Trissomia 13: 1 em cada 20000 nascimentos.

Porque deve considerar o Rastreio Pré-Natal?

O Rastreio Pré-Natal é uma ferramenta importante para o despiste da Síndrome de Down. A idade materna permite uma detecção de cerca de 30% dos casos. Combinando a idade materna com o exame ecográfico, a detecção aumenta para cerca de 75% dos casos. Ao adicionar o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º trimestre), a detecção sobe para cerca de 90 a 97% dos casos.

O risco de Trissomia 21, 18 e 13 aumenta com a idade materna, especialmente a partir dos 35 anos.

Não sendo por si só um teste diagnóstico, o Rastreio Pré-Natal também não exclui completamente a possibilidade do feto desenvolver anomalias ou defeitos congénitos, que podem não ser identificados no rastreio.

Diagnóstico definitivo

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como a Biópsia das Vilosidades Coriónicas (BVC) ou a amniocentese, que permitem a recolha de células para estudo do cariótipo do bebé. São métodos invasivos, com riscos de aborto (0,5 a 1,0%).

O Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre é um rastreio precoce e é um elemento importante na decisão de fazer uma amniocentese. E recomendado a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade. Apesar do seu exelente desempenho para gerar uma probabilidade de o feto estar afetado pelas trissomias já mencionadas, não exclui a possibilidade do feto estar afetado por outras anomalias cromossómicas ou defeitos congénitos.

Como é feito o Rastreio Pré-Natal?

O Rastreio Pré-natal Combinado do 1º trimestre consiste na realização de um exame ecográfico com o doseamento de marcadores bioquímicos no sangue materno. O exame ecográfico tem o objetivo de observar a anatomia fetal e verificar os principais marcadores, associados a estas condições.

Através dos resultados, é possível determinar um risco combinado individualizado para cada grávida, para cada uma das trissomias estudadas.

Avaliação do risco de trissomia 21

O risco individual de cada gravidez pode ser avaliado com elevada precisão utilizando o Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre, permitindo aos pais tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O cálculo do rastreio combinado teste deve ser realizado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação,

Desta forma, o Rastreio Pré-Natal combina a informação do exame ecográfico com o doseamento bioquímico de duas hormonas no sangue materno:

Exame ecográfico

Permite determinar com exatidão a idade gestacional através do Comprimento Crânio-Caudal (CCC) e avalia marcadores específicos, relacionados com as trissomias, como por exemplo:

• Transluscência da Nuca (TN)
• Osso Nasal (ON)

Exame bioquímico

Permite o doseamento de duas hormonas maternas, o PAPP-A e a ß-HCG livre, ambas com grande sensibilidade para o despiste das anomalias referidas.

• Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A).
• Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre).

Ao combinar as medidas obtidas através do exame ecográficos, com os dados demográficos da grávida (idade materna, etc) e os resultados do exame bioquímico, estabelece-se o Risco combinado para trissomia 21,18 e 13.

Certificado Fetal Medicine Foundation

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