Sinais de Trissomia 21 durante a gravidez

O que é trissomia 21?

Frequentemente conhecida como Síndrome de Down, é uma alteração genética que resulta da cópia extra do cromossoma 21, em vez do habitual par. Esta condição genética (aneuploidia) pode dar origem a atrasos no desenvolvimento, tanto motor quanto mental, e alterações na estrutura corporal e facial.

Esta aneuploidia pode ser despistada pela ecografia juntando marcadores bioquímicos específicos, através do rastreio Pré-Natal, a partir do 1º trimestre.

Esta avaliação permite um acompanhamento adequado da saúde do bebé e para oferecer suporte e orientação aos pais durante todo o processo gestacional.

Prevalência da Trissomia 21

A prevalência desta síndrome é frequente, pois a cada 700 bebés recém-nascidos, um deles terá a doença, podendo acontecer seja qual for a idade, sendo mais comum quando as mães ultrapassam a casa dos 40 anos.

Compreender a importância dos fatores de risco associados à síndrome ressalta a necessidade de cuidados e acompanhamento médico, incluindo a deteção precoce de sinais de trissomia 21 durante a gravidez.

Diagnóstico Pré-Natal: Porque é importante?

O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º trimestre é um exame decisivo e fundamental que visa avaliar valor de risco de trissomia 21 no feto, bem como a existência de outras doenças cromossómicas, como a trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Este rastreio é crucial para identificar a probabilidade da ocorrência de trissomia 21 no feto, permitindo que os profissionais de saúde tomem decisões mais informadas e ofereçam cuidados personalizados e adequados às necessidades da mãe e bebé.

Quando realizar o rastreio?

Para identificar sinais de trissomia 21 durante a gravidez, recomenda-se que o Rastreio Combinado do 1º Trimestre seja realizado entre a 10ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação.

Não sendo por si só um teste de diagnóstico, não exclui por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Edwards ou Patau, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos ou outros não detectáveis por rastreios pré-natais.

Como é efetuado o Diagnóstico Pré-Natal?

Após o rastreio, caso sejam identificados sinais de trissomia 21 durante a gravidez, pode-se recorrer a métodos de diagnóstico invasivos, como a Biopsia das Vilosidades Coriónicas (BVC) ou a amniocentese que permite a recolha de células do bebé, oferecendo um diagnóstico definitivo.

Contudo, é importante ressaltar que esta ação pode acarretar um risco de aborto (0.5 a 1%), daí a importância de realizar um rastreio Pré-Natal antes de avançar para métodos mais invasivos, permitindo aos pais tomar uma decisão sólida e consciente, com o apoio de profissionais médicos especializados.

A decisão informada

Um exame ecográfico morfológico, combinado com a idade materna, permite detetar cerca de 75% das situações de trissomia 21 durante a gravidez. Esta percentagem pode, no entanto, aumentar para os 90 a 97% quando é realizada em conjunto do exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º Trimestre).

Este exame, quando realizado em Centros Ecográficos e Laboratórios certificados pelo Fetal Medicine Foundation (FMF),tais como o Centro de Medicina Laboratorial – Germano de Sousa, assegura a precisão e confiabilidade dos resultados.

As grávidas devem para sua segurança pedir a demonstração dessa certificação. Devem também recusar testes sem fiabilidade, feitos a partir de gotas de sangue absorvidos em papel de filtro.

Tem mais dúvidas sobre o rastreio pré-natal? Visite a nossa página "Perguntas e Questões sobre rastreio Pré-Natal" e esclareça todas as suas questões.