A Doença de Alzheimer

O que é Alzheimer?

A Doença de Alzheimer é uma patologia neurodegenerativa, considerada a forma mais comum de demência progressiva, que afeta indivíduos com idade mais avançada. No entanto, o diagnóstico pode ocorrer em formas de transmissão familiar (início precoce) que surgem a partir dos 45-50 anos de idade.

Este quadro clínico é caracterizado pelo depósito e acúmulo das proteínas β-amiloide e TAU no exterior dos neurónios, em formações densas, conhecidas por “placas senis”. Como consequência, ocorre a atrofia do córtex do lobo temporal, parietal e frontal, com perda de neurónios e sinapses.

A progressão da doença de Alzheimer aumenta com a idade, resultando na deterioração progressiva das funções cognitivas e perda de memória. Isto afeta as atividades diárias e pode influenciar o comportamento e estado emocional do indivíduo.

Desafios e necessidade de diagnóstico precoce

A Doença de Alzheimer é um dos maiores desafios globais da atualidade, com um aumento no número de casos a surgirem anualmente. Não existe ainda uma cura disponível e o diagnóstico precoce é crucial para um ótimo manejo da doença.

Sintomas da Doença de Alzheimer

Esta patologia é caracterizada por sintomas que afetam progressivamente as funções cognitivas. Entre os sinais iniciais estão:

• Perda de memória recente;
• Dificuldade em realizar tarefas habituais;
• Confusão temporal e espacial;
• Dificuldades na linguagem;
• Alterações no humor;
• Desorientação;
• Perda da capacidade de autocuidado;

Saiba reconhecer os sintomas da Doença de Alzheimer aos 50 anos.

Fatores de risco e prevenção

Existem múltiplos fatores de risco associados ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer. Além do envelhecimento, certas condições de saúde como a diabetes, hipertensão e obesidade, podem aumentar o risco de contrair a doença.

É importante ressaltar que a prevenção também desempenha um papel fundamental na luta contra a Doença de Alzheimer. Manter a mente sempre ativa, com atividades e jogos que estimulam o pensamento e a memória, permitem fortalecer as conexões neurais e retardar o declínio cognitivo.

Diagnóstico clínico e marcadores neuroquímicos

O diagnóstico clínico pode ser um processo complexo, sobretudo nas fases iniciais da doença, e assenta em:

Histórico clínico: Análise do histórico do paciente e avaliação de possíveis sintomas e fatores de risco.

Meios complementares imagiológicos: Incluem exames como Tomografia Axial Computorizada (TAC), Ressonância Magnética (RM), Tomografia por Emissão de Fotões Únicos (SPECT) e Tomografia por Emissão de Positrões (TEP), que permitem observar possíveis alterações anatómicas no cérebro.

Marcadores neuroquímicos: Esta análise, com uma sensibilidade de 94 a 100%, permite um diagnóstico precoce. Estes marcadores incluem a substância β-amilóide (Aβ1-40 e Aβ1-42), a proteína TAU total, a proteína TAU fosforilada (P-TAU) e o rácio Aβ1-42/Aβ1-40.

Genótipo ApoE: A presença de certas variantes deste gene pode indicar um maior risco de desenvolvimento da doença.

A análise dos marcadores neuroquímicos da doença, feita a partir de uma amostra do líquido céfalo-raquidiano (LCR) do paciente, constitui a ferramenta diagnóstica mais usada na atualidade.

Importância dos genes associados à Doença de Alzheimer

Foram isolados múltiplos genes considerados responsáveis pela doença, alguns dos quais caracterizados como genes de suscetibilidade – ligados ao início tardio da doença de Alzheimer – e outros que foi possível relacionar com o início precoce ou familiar desta patologia.

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