Harmony® Rastreio Pré-Natal

O Harmony é um teste pré-natal, que analisa (Cell-free DNA), em circulação no sangue materno, e detecta as Trissomias 21, 18 e 13 e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y) do feto, através da quantificação relativa da quantidade de cromossomas em circulação. Este teste pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação.

Cell-free DNA são fragmentos de DNA em circulação no sangue periférico, e que é libertado durante o turnover celular. O Harmony® detecta os fragmentos de cfDNA fetal libertados para o sangue materno durante a gravidez (e diferenciados dos cfDNA maternos, por diferentes padrões de metilação).

O Harmony não substitui o exame ecográfico, em virtude deste permitir identificar gestações com elevado risco de anomalias cromossómicas e não cromossómicas, tais como defeitos cardíacos congénitos, defeitos Mendelianos.

Harmony foi também validado e está disponível para gestações gemelares (incluindo todos os casos de FIV, excepto para gravidezes com mais de 2 fetos).

Um resultado negativo no Harmony reduz substancialmente o risco de uma gravidez com trissomia, mas permanece um risco residual.

Não é possível obter um resultado em aproximadamente 2.2% pela escassez de fragmentos de cfDNA fetal (menor que 4%), e 2.6% por determinadas condições técnicas.

Os estudos realizados demostram uma elevada discriminação das gestações afectadas, das não afectadas, bem como discriminação da trissomia detectada. A capacidade do teste detectar uma trissomia depende da % de cfDNA fetal disponível, e não está relacionado com a prevalência da aneuploidia na população.

Para a Trissomia 21 a TD é superior a 99% (TFP* <0,1%); para a Trissomia 18 a TD é 97,4% (TFP 0,1%); para a Trissomia 13 a TD é 93,8% (TFP 0.1%). A taxa de detecção do sexo fetal é > 99%. A taxa de detecção para aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais varia de acordo com a condição (Note-se que o desempenho não foi ainda avaliado em mosaicismo ou aneuploidias parciais e é esperado que seja menos robusto nestas situações)

*Taxa de falsos positivos

Uma possível explicação para a TD inferiores para a Trissomia 13, quando comparadas com a TD para a Trissomia 21 é: na gestação de fetos com trissomia 13 existe um mosaicismo confinado à placenta com elevada proporção de células dissómicas (o que pode produzir um Falso-Negativo), enquanto que em gestações de fetos com trissomia 21 todas as células placentares são invariavelmente trissómicas.
De forma semelhante, uma placenta em mosaico predominantemente trissómica cujo feto é euplóide pode produzir um teste Falso Positivo. Contudo, devido ao escasso número de casos de trissomia 13 examinados, não foi possível obter uma TD exacta.

O Harmony Rastreio Pré-Natal deverá ser oferecido a todas as grávidas com mais de 10 semanas*.

*todas as gestações únicas e gemelares obtidas naturalmente ou FIV por doação de ovócitos próprios ou não (excepto para gestações com mais de 2 fetos e situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos - ver critérios de aceitação).

O Harmony^® Rastreio Pré-Natal não é um teste de diagnóstico, permite diminuir significativamente a população exposta desnecessariamente a técnicas invasivas.

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