Miastenia Gravis

A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune associada à presença de autoanticorpos dirigidos ao receptor da acetilcolina (AChRAB) e à kinase muscular específica (MuSK).

Estes anticorpos são etiopatogénicos e associados à disfunção da junção neuromuscular responsável pela grave fraqueza muscular de grupos musculares importantes.

Os anticorpos são necessários para confirmar o diagnóstico de MG autoimune e para a monitorização e exclusão. O prognóstico pode ser reservado mas existe tratamento. É necessário o diagnóstico precoce.

MG pode ocorrer desde a infância até à idade adulta. No sexo feminino é mais prevalente entre os 20-30 anos, e ocorre em homens com mais de 50 anos.

Anticorpos na Miastenia Gravis

• Anti-acetylcholine receptor ( AChRAB)
• Anti-anti-muscle specific kinase (MuSK)
• Anti-titin (LOMG) (m. estriado)
• Anti-RyR (LOMG) (m. estriado)
• Anti-IL-12 e INF-∂ (LOMG e Timoma)
• Anti-VGKC (LGI1, CASPR2)

(S. hiperexcitabilidade nervos perféricos, neuromiotonia periférica e podem coexistir com AChRAB na MG com timoma)

Anticorpo anti-Receptor da Acetilcolina (AChRAB)

• A determinação dos AChRAB é altamente específica para o diagnóstico e monitorização da MG.
• Cerca de 90% dos doentes com MG adquirida têm níveis detectáveis AChRAB.
• A sua ausência não exclui o diagnóstico. Nesses casos está preconizado a EMG
• Os doentes com MG ocular os AChRAB ocorrem em cerca de 60%
• AChRAB não estão presentes nas formas genéticas de MG (5-10%)
• Os AChRAB podem ser encontrados nos familiares de 1º grau de doentes com MG, no entanto a presença de AChRAB sem sintomas clínicos é rara.

SUBGRUPOS DE MG c/ AChRAB)

• Early Onset MG (EOMG)
• Maternal MG (MMG)
• Children/Juvenil MG (C/JMG)
• Late Onset MG (LOMG)
• Timoma associada MG (TAMG)

MG Seronegativa (SNMG)

MG SERONEGATIVOS PARA AChRAB

• MG MuSK+ : Sexo feminino, jovens, HLA-DR14; -DQ5; Doença generalizada e muito severa; ausência de anti-titin e anti-RyR
• MG AChRAB+ de baixa afinidade (IgG1)
• 5-10% dos doentes com MG são seronegativos para AChRAB e MuSK e anti-titin e anti-RyR e anti-citoquinas

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