Núcleo de Excelência Diagnóstico Pré-Natal

Rastreio Combinado do 1º Trimestre

O Diagnóstico Pré-Natal é um dos núcleos de Excelência dos Laboratórios Germano de Sousa.

Os nossos Laboratórios estão especializados na realização do Diagnóstico Pré-Natal, tendo para tal uma equipa de quatro técnicas especializadas lideradas pela Drª Maria José Rego Sousa (consultar publicações na imprensa). Temos todo um espaço técnico e suporte tecnológico para execução, cumprindo os mais elevados requisitos de qualidade no Rastreio Pré-natal -Rastreio combinado.

Somos Laboratório de Referência da Fetal Medicine Foundation (FMF) para o Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio-Combinado do 1º Trimestre.

Nesta página procuramos reunir toda a informação essencial sobre o tema do Diagnóstico Pré-Natal.

Certificado pelo Fetal Medicine Foundation

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, está certificado pela Fetal Medicine Foundation (FMF) para o Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º trimestre, sendo desse modo Laboratório de Referência da FMF para o Diagnóstico Pré-Natal do 1º trimestre.

A atribuição da certificação pela FMF para o Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado 1º Trimestre, obedece à aceitação e ao cumprimento de um conjunto de critérios, de carácter obrigatório, tais como, a título de exemplo, se referem:

• A obtenção de equipamentos específicos, altamente precisos e exactos, para a execução dos parâmetros bioquímicos (PAPP-A - Proteína Plasmática A Associada à Gravidez e a ß-HCG livre - Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), utilizados no Cálculo de Risco Combinado.
• A participação nos ensaios de Avaliação Externa de Qualidade da “UK-NEQAS for Maternal Serum Screening in the First Trimester (Down’s)”. A continuidade da certificação pela FMF está condicionada à demonstração dos resultados obtidos na avaliação externa de qualidade referida.
• Participação Anual nas auditorias realizadas pela própria FMF, que condicionam também a continuidade da certificação.
• A utilização de software para obtenção do risco com algoritmo de cálculo aprovado pela FMF.
• A utilização, no Cálculo de Risco Combinado, de Translucência da Nuca (NT) e /ou Osso Nasal (NB), medidos por Médicos-Ecografistas certificados pela FMF.

Qual a Importância da Certificação laboratorial e ecográfica na realização do Rastreio Pré-Natal:

A Certificação Laboratorial garante a qualidade e fiabilidade dos resultados bioquímicos, como parte integrante do Cálculo do Risco Combinado do 1º Trimestre, assim como a Certificação Ecográfica garante a qualidade e experiência das medições utilizadas no Cálculo do Risco Combinado 1º Trimestre.

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O que é a Fetal Medicine Foundation?

A Fetal Medicine Foundation é uma instituição de caridade que visa melhorar a saúde das mulheres grávidas e seus bebes através da investigação e formação em medicina fetal.

A Fundação, com o apoio de um grupo internacional de especialistas, apresentou um programa educativo, para profissionais de saúde e os pais e uma série de certificados de aptidão em diferentes aspetos da medicina fetal.

Nos últimos 15 anos, a Fundação tem apoiado a investigação e formação nas seguintes áreas:

• O diagnóstico precoce de anomalias fetais
• Rastreio de anomalias cromossômicas
• Cirurgia fetal intra-uterino
• Causas e prevenção do aborto e natimorto
• Previsão e prevenção de parto pré-termo
• A pré-eclâmpsia e restrição do crescimento fetal
• Problemas de gestações múltiplas
• Desenvolvimento de técnicas mais seguras para o diagnóstico pré-natal

O Diagnóstico Pré-Natal Rastreio Combinado do 1ºTrimestre é um rastreio precoce que tem por objetivo avaliar o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), não constituindo por si só um teste diagnóstico.

Um teste indicando risco reduzido não exclui por completo a possibilidade de o bebé ter Trissomia 21, Trissomia 18, Trissomia 13 ou outra anomalia dos cromossomas, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detetáveis por rastreio pré-natal. No entanto na maioria dos casos, se o risco for reduzido, não é provável que o bebé tenha Síndrome de Down, Trissomia 18 ou Trissomia 13.

O Diagnóstico Pré- Natal rastreio combinado do 1º trimestre combina o exame bioquímico e o exame ecográfico.

Permite uma detecção de 97% dos casos, para uma percentagem de falsos positivos de 3%, sendo um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de fazer ou não uma amniocentese.

No exame bioquímico faz-se o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno, a PAPP-A ( proteína Plasmática A Associada à gravidez) e a ß-HCG livre ( subunidade B livre da hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade para o despiste das trissomias 21, 18 e 13.

O exame ecográfico permite determinar com exatidão a idade gestacional através do comprimento crânio-caudal (CCC/CRL), permite medir com exatidão o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (translucência da nuca- TN/NT) e avaliar a presença do osso nasal (ON/N Rastreio B).

O rastreio deve ser realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana+6 dias de gestação (1º Trimestre).

A escolha deste período para a realização do rastreio prende-se com a possibilida de, neste período, detectar a presença da translucência da nuca, um dos marcadores com maior sensibilidade e especificidade para a deteção do Síndrome de Down.

A translucência da nuca é um espaço não ecogénico situado entre a pele e os tecidos moles localizados ao nível da coluna cervical e que apenas está presente no 1º trimestre da gravidez.

O risco de anomalias cromossómicas aumenta com a espessura da translucência da nuca.

A taxa de sucesso na obtenção da medida da translucência da nuca entre 10–13 semanas é de 75%.

Se for combinando a idade materna (IM), a medição da translucência da nuca (NT), a presença do osso nasal (NB) e os marcadores bioquímicos BGCG e a PAPP-A no primeiro trimestre (entre as 11–13 semanas + 6 dias) , permite uma taxa de detecção de 95-97% dos casos.

IM + NT e NB + fßhCG + PAPP-A às 11-13+6d | 95-97 %

É importante minimizar a ansiedade da grávida, é também de realçar a importância deste rastreio ser feito no 1º trimestre, permitindo assim tomar as medidas necessárias atempadamente se for o caso.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa entrega os resultados em 24h.

Para uma interpretação fiável do cálculo do risco, o laboratório precisa de reunir a informação do exame bioquímico , o exame ecográfico e informação clinica essencial sobre a grávida.

É assim, desta forma necessário ter informação quanto à idade gestacional, a idade materna, a etnia, o peso da mãe, a presença de diabetes, os hábitos tabágicos, se é fumadora e quantidade de cigarros/dia, se realizou alguma técnica de reprodução assistida, se tem alguma doença Autoimune, deficiência cromossómica em gravidez anterior.

Informação para Médicos

Quando é introduzido no software informação clinica sobre a grávida, os resultados do exame bioquímico e a informação ecográfica é possível calcular o grau de risco para a Trissomia 21, Trissomia 13 e Trissomia 18.

Desenvolveu-se um inquérito que deve ser preenchido pelo médico assistente quando a grávida vai realizar o Diagnóstico Pré- Natal.

Consulte:
Inquérito Diagnóstico Pré-Natal (faça download)

Faça download da nossa folha de prescrição

Folha de prescrição (faça download)

Informação para Grávidas

Consulte o nosso folheto informativo

Folheto informativo (faça download)

Quando realiza o diagnóstico Pré Natal, precisa de preencher, juntamente com o seu médico um inquérito com informação essencial para este diagnóstico. É preciso introduzir no software os resultados do exame bioquímico, os dados ecográficos e a informação do inquérito para se obter o cálculo do risco para Trissomia 21, Trissomia 13 e Trissomia 18.

Inquérito Diagnóstico Pré- Natal (faça download)

É muito importante para o desenvolvimento do Diagnóstico Pré- Natal que a grávida informe o laboratório sobre o desfecho da gravidez.

Deste modo podemos fazer uma avaliação dos resultados, permitindo assim que a taxa de deteção se situe entre os 95% e 97% com uma taxa de falsos negativos de 3%. Quando a grávida realiza o Diagnóstico Pré- Natal, o laboratório entrega uma folha de informação sobre a evolução e resultado da gravidez.

Outcome das gravidezes (faça download)

Consulte o Harmony Prenatal Test™ - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa.

Página Harmony Prenatal Test™

O funcionamento como Centro Integrado

O Centro de Medicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa constitui, juntamente com centros de ecografistas certificados ou juntamente com hospitais públicos ou privados, Centros Integrados.

O Centro Integrado permite ao casal tomar conhecimento do respectivo grau de risco para as trissomias 21, 18 e 13, no mesmo dia em que se dirige à unidade de saúde para a colheita de sangue e execução da ecografia, sem qualquer outro transtorno adicional, quer em deslocações, quer em tempo de espera pelos resultados do Rastreio Combinado do 1º Trimestre, o que resulta num maior grau de securização para a enorme maioria dos casais, numa fase muito precoce da gravidez.

Procedimento habitual de um Centro Integrado

A colheita de sangue é feita na mesma unidade de saúde, a que a doente se dirige, com o intuito de fazer a ecografia e/ou de consultar o médico obstetra que segue a sua gravidez.

Uma vez colhido, o sangue é transportado para o Laboratório Central, pelo serviço de estafetas, que passa em intervalos regulares pelos locais de colheita. No Laboratório Central, o sangue é processado e em 24h os resultados bioquímicos da PAPP-A e da ß-HCG livre, ficam disponíveis on line, para consulta pelo Médico ecografista, mediante a utilização de password exclusiva para o Médico ecografista, que pode assim aceder aos resultados das suas doentes (e só das suas doentes). Na altura em que lhe for conveniente faz a introdução desses resultados laboratoriais, no software com algoritmo aprovado para obtenção do grau de risco, que possui no gabinete de ecografia/consulta.

Deste modo, encerra-se o conceito Centro Integrado ficando o casal na posse da informação relativa ao grau de risco da gravidez actual, no mesmo dia. Esta é uma informação que permite praticamente anular a ansiedade associada a este tipo de procedimentos, aumentando a securização a uma grande maioria dos casais que a eles recorre, numa fase precoce da gravidez.

Procedimento no Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa

Quando vai realizar a colheita de sangue num dos postos de colheita do laboratório, leve também a ecografia e a prescrição do médico assistente. Após a colheita, o sangue é processado, assim que os resultados bioquímicos da PAPP-A e da B-HCG livre estão disponíveis, são introduzidos juntamento com os resultados do exame ecográfico no software com algoritmo aprovado pela FMF para obtenção de risco da gravidez actual.

Em 24h tem o relatório do Rastreio Combinado Pré-Natal do 1º trimestre, este relatório é enviado por email/correio diretamente para o seu médico assistente.

Tem dúvidas sobre o Diagnóstico Pré-Natal? Consulte o nosso artigo com perguntas e respostas sobre o Rastreio Pré- Natal.

Perguntas e Respostas sobre o Rastreio Pré-Natal.