O que é a Trissomia 21?

Trissomia 21 (Síndrome de Down) – doença cromossómica

Conhecida por Síndrome de Down ou Trissomia 21, resulta da anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado, levando o portador a desenvolver uma cópia extra do cromossoma 21. Ou seja, em vez de duas, existem três cópias.

Por consequência, afeta o desenvolvimento dos indivíduos, conduzindo a uma série de características físicas e intelectuais, de gravidade variável.

Causas e fatores de risco

Esta alteração cromossómica (aneuploidia) é causada por fatores desconhecidos, mas existem alguns fatores de risco que podem levar ao desenvolvimento da doença, tais como:

Idade materna, mulheres com mais de 35 anos apresentam um maior risco de engravidar de uma criança com a doença.

Histórias familiares, se algum membro da família tem Síndrome de Down, há maior chance em comparação à população geral.

Outras anomalias genéticas, seja por questões de infertilidade ou outros problemas genéticos, existe maior incidência.

O Centro de Medicina Laboratorial – Germano de Sousa é referência no chamado Diagnóstico Pré-Natal, sendo certificado pela Fetal Medicine Foudation (FMF). Esta abordagem permite identificar os Valores de Risco de Trissomia 21, durante o 1º Trimestre de gravidez.

Sinais e sintomas

Os principais sinais e sintomas que afetam bebés nascidos com a condição, podem variar consoante o nível de gravidade, desde pequenas deformações até alterações da estrutura corporal. As características mais comuns incluem:

• Rosto alongado;
• Olhos pequenos e arredondados;
• Nariz levemente achatado;
• Fala lenta e atrasada;
• Língua grande e profusa;
• Estatura baixa;
• Orelhas pequenas e malformadas;
• Pescoço curto e largo.

Além disso, crianças afetadas pela Síndrome de Down também podem apresentar problemas de saúde, como defeitos cardíacos congénitos, hipotireoidismo e lesões auditivas.

Diagnóstico precoce da Trissomia 21

O diagnóstico precoce e deteção prematura são cruciais para fornecer cuidados e suporte adequado. Opções de tratamento pré-natais, como o Teste Pré-Natal Não Invasivo (TPNI) e a triagem do soro materno, podem ajudar a identificar sinais de Trissomia 21 durante a gravidez.

Estes testes analisam o sangue da mãe em busca de marcadores no DNA que indicam um risco maior de anomalias cromossómicas. Se a triagem indicar um risco aumentado, testes diagnósticos como a biopsia das Vilosidades Coriónicas (BVC) ou a amniocentese que permite a recolha de células do bebé para confirmar o diagnóstico.

É importante observar que os testes pré-natais não podem diagnosticar definitivamente a trissomia do cromossoma 21, mas podem identificar indivíduos com maior risco que podem optar por testes diagnósticos adicionais.

Desta forma, o reconhecimento precoce permite que as famílias se preparem emocionalmente e se informem sobre a síndrome, ao mesmo tempo que permite aos profissionais médicos fornecer cuidados de saúde adequados e estratégias de intervenção desde o nascimento.

Cuidados de saúde e opções de tratamento

Consultas regulares com médicos especializados na Trissomia 21 podem ajudar a deteção e o manejo atempado de condições médicas associadas, tais como defeitos cardíacos, perda auditiva, problemas de visão e distúrbios da tireoide.

Além disso, programas educativos adaptados às capacidades e necessidades das crianças com Síndrome de Down, permitem-lhes alcançar o seu potencial.

No que diz respeito a opções de tratamento, estas concentram-se em terapias de intervenção precoce, incluindo fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional. Estas intervenções auxiliam no enfrentamento de atrasos no desenvolvimento, melhoram as competências motoras e de comunicação e promovem a independência.

A vida com Síndrome de Down

Descrever a síndrome é uma tarefa complicada, uma vez que as experiências e habilidades variam consoante o indivíduo e a severidade do quadro. Embora possam existir desafios associados à condição, as pessoas podem levar vidas gratificantes e fazer contribuições significativas para as suas comunidades.

As famílias desempenham um papel crucial no desenvolvimento cognitivo e integração social das crianças, mantendo uma comunicação aberta e oferecer suporte para que elas explorem oportunidades educacionais e, mais tarde, profissionais na idade adulta.

Felizmente, em Portugal e no estrangeiro, existem várias associações que apoiam crianças com Trissomia 21, tais como Pais 21, APPT21, APATRIS21. Essas organizações disponibilizam recursos valiosos, orientação e um sentido de comunidade para as famílias.

Centro de Medicina Laboratorial – Germano de Sousa

Os Laboratórios do Centro de Medicina Laboratorial da Germano de Sousa, referência nacional nas áreas da Patologia Clínica e Análises Clínicas, estão preparados para prestar todo o apoio necessário nesta etapa crucial. De fato, o diagnóstico precoce é essencial para o sucesso de qualquer tratamento necessário.

Embora o diagnóstico desta síndrome possa ser angustiante no momento, à medida que as famílias adquirem uma melhor compreensão sobre a doença, elas podem começar a procurar o tratamento adequado e apoio necessário para que seu filho portador da doença tenha uma vida longa e feliz.

Saiba como avaliar o grau de risco para a Trissomia 21 através do Diagnóstico Pré-Natal.