Metabolismo Lipídico
Predictor de doença coronária
O perfil lipídico é considerado como potente predictor de doença coronária (estudo de Framingham).
O doseamento dos lípidos, das apolipoproteínas, bem como o lipidograma permitem caracterizar diferentes hiperlipidémias
Classificação Fenotípica das Hiperlipidémias Primárias
Estes estudos bioquímico-moleculares são especialmente indicados em:
- Indivíduos com valores de colesterol plasmático elevados;
- Indivíduos jovens com história de EAM e/ou AVC e de colesterol plasmático elevados;
- Nos membros das famílias em que exista um diagnóstico de Hipercolesterolémia Familiar, para identificação dos indivíduos com risco elevado de aterosclerose.
As Hiperlipidémias podem ser classificadas segundo a sua Etiologia Genética/Metabólica.
Etiologia Genética e Metabólica das Hiperlipidémias Primária
| Doença | Alteração Primária | Alteração Metabólica |
|---|---|---|
| Hipercolesterolémia Comum | Múltiplos factores ambientais e genéticos | Produção aumentada de LDL e/ou diminuição do catabolismo do LDL |
| Hiperlipidémia Familiar Combinada | Desconhecida | Produção aumentada de ApoB100 da VLDL e ou da LDL |
| Hipercolesterolémia Familiar (*) | Pelo menos 600 mutações que condicionam disfunção no receptor do LDL | Produção aumentada de LDL e/ou diminuição do catabolismo do LDL |
| Hiperlipidémia dos Remanescentes (tipo III) | Coexistência de isoformas de apoE não funcionantes assoc. com alterações do metabolismo do VLDL/LDL, adquirido ou herdado | Não conversão das partículas remanescentes em LDL |
| Hipertrigliceridémia Familiar | Desconhecida | Produção aumentada de VLDL e/ou diminuição do catabolismo do VLDL |
| Síndroma dos Quilomicra | Deficiência da Lipoproteína Lipase ou do seu cofactor essencial, apo-CII | Incapacidade de metabolização dos Quilomicra |
Classificação Etiológica das Hiperlipidémias Primária
| Doença | Fenótipo | Risco Coronário |
|---|---|---|
| Hipercolesterolémia Comum | IIa | + |
| Hiperlipidémia Familiar Combinada | i IV | ++ |
| Hipercolesterolémia Familiar (*) | IIa ; IIb ; IV | ++++ |
| Hiperlipidémia dos Remanescentes (tipo III) | III | +++ |
| Hipertrigliceridémia Familiar | IV ; V | ? |
| Síndroma dos Quilomicra | I ; V | |
| Hiperlipidémia dos HDL | ||
| Beta-Esterolémia | ++ |
Hipercolesterolémia Familiar
Para o estudo da Hipercolesterolémia Familiar (*), doença hereditária do metabolismo com elevado risco coronário e com uma prevalência de 1:500 a nível mundial, o Centro de Medicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa faculta o estudo:
1. Das mutações no gene do receptor de LDL (LDLR)
As mutações no gene do receptor do LDL (LDLR) impedem o catabolismo do pool de LDL diário, condicionando concentrações plasmáticas de LDL muito elevadas, que podem atingir o dobro ou triplo do normal.
Vários estudos estabelecem uma incidência muito aumentada de doença coronária em indivíduos ainda jovens, heterozigóticos ou homozigóticos, com níveis muito elevados de LDL. Vários estudos apontam para uma correlação entre os diferentes tipos de mutações no gene LDLR e a resposta dos doentes à terapêutica com estatinas, pelo que a caracterização molecular pode ter relevância nas opções terapêuticas*.
2. Da mutação no gene ApoB (3500R>Q)
A mutação no gene ApoB está associado a hipercolesterolémia, a risco aumentado de doença isquémica, de doença arterial periférica e a risco de hipertensão.
O estudo das mutações do gene LDLR é feito por sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.
O estudo da mutação no gene ApoB é feito por sequenciação do exão 26 (onde se localizam as mutações descritas até à data na literatura), podendo ser realizada a sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.
Com vista a maximizar o diagnóstico clínico-laboratorial, o Centro de Medicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa coloca à disposição um painel de parâmetros bioquímicos e de biologia molecular que permitem uma correcta e adequada caracterização da hiperlipidémia em questão.
São eles:
- Colesterol Total
- Fracção LDL do Colesterol
- Fracção VLDL do Colesterol
- Fracção HDL do Colesterol
- Triglicéridos
- Apolipoproteína AI
- Apolipoproteína B100
- Lipoproteína (a) (Lp(a)
- Electroforese das Lipoproteínas
- Estudo das mutações no gene do receptor de LDL
- Estudo da mutação no gene ApoB
Qualquer dúvida contacte-nos.
Teremos todo o gosto em ajudar.
LABORATÓRIO DE
PATOLOGIA CLÍNICA
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