Desde a descoberta dos primeiros genes de Doenças CardioVasculares (DCV) monogénicas hereditárias, no início e meados da década de 1990, os testes genéticos para aortopatias familiares, cardiomiopatias, canalopatias cardíacas e hipercolesterolemia passaram rapidamente de um primeiro esforço de investigação para um conjunto de testes genéticos reembolsáveis e disponíveis comercialmente hoje (Lebo e Baxter 2014). Coletivamente, os testes genéticos para DCVs monogénicas raras, o desenvolvimento contínuo de scores de risco genético para DCVs poligénicas comuns e a implementação de testes farmacogenómicos para prever a resposta a drogas cardiovasculares representam o espectro de testes genéticos que atualmente impactam o diagnóstico, a estratificação de risco, e monitorização/tratamento clínico de pacientes com DCV. Para muitas destas doenças cardíacas, existem recomendações médicas a realização de um teste genético, que é considerado um componente importante na gestão clínica tanto de indivíduos afetados como dos seus familiares.
A CardioMiopatia Hipertrófica (CMH), uma doença do músculo cardíaco caracterizada por hipertrofia assimétrica ou simétrica do ventrículo esquerdo (HVE), é causa mais comum de morte súbita em idade jovem, com uma prevalência de 1 em 500 a nível global. Esta doença tem mais de 20 genes envolvidos, pelo que os painéis de NGS (Next-generation Sequencing) são métodos eficazes para o estudo da mesma.
A utilidade de realizar um teste genético passa por:
- Identificação precoce de portadores assintomáticos que requerem rastreio cardiovascular periódico e redução de ansiedade em familiares que não apresentam risco aumentado;
- Confirmação do diagnóstico clínico da CMH e diferenciação de outras causas, permitindo direcionar: a) tratamento b) medidas preventivas (por exemplo, desfibriladores cardíacos implantáveis ou profilaxia farmacológica) e vigilância (avaliação periódica do risco de morte súbita cardíaca) c) implementação de comportamentos de redução de risco (por exemplo, restrições de medicamentos e atividades físicas);
- Planeamento familiar e de carreira.
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