O que é o Harmony Prenatal Test?

Harmony - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa.

O Harmony constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).

É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

O Harmony utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, face à sua já larga experiência de mais de 10 anos no Rastreio Pré-Natal e juntamente com todos os outros laboratórios do Grupo Germano de Sousa, estabeleceu desde 2013 uma parceria com a Ariosa Diagnostics, Inc (San Jose CA, USA), responsável pelo desenvolvimento do Harmony.

O teste tem o apoio da Fetal Medicine Foundation (U.K.), que é a maior referência a nível mundial na área da medicina e da pesquisa materno fetal, dirigida e coordenada pelo Prof. K. Nicolaides.

Deste modo, está já disponível, para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, o teste de rastreio pré-natal não invasivo, que apresenta as mais elevadas taxas de detecção (> 99%) para as principais Trissomias.

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de detecção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas) de > 99%.

Harmony Rastreio Pré-Natal Com Opção do Painel De Aneuploidias Sexuais Cromossómicas

Para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY)

A informação do sexo fetal só será facultada, se for solicitada separadamente, sem custo adicional. 

Em menos de 0,5% dos casos não e possível obter um resultado para a análise dos cromossomas X e Y. Há muitas razões possíveis para isso. As razões técnicas incluem uma variação elevada nas contagens de sequenciação. As razões biológicas podem incluir mosaicismo (materno, fetal ou placentário), aborto de um dos gémeos, ou variante do número de cópias. No caso de uma causa biológica, tal como mosaicismo materno, não se espera obter um resultado apos análise de repetição.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico de aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

Novidade: Harmony® Rastreio Pré-Natal com opção Monossomia do X

É possível a partir de agora solicitar a opção Monossomia do X (Síndrome de Turner) isoladamente. Esta opção irá avaliar o risco para as principais Trissomias (21, 18 e 13), e avaliar o risco de monossomia do X, ou Síndrome de Turner (XO).

Esta opção não inclui a avaliação de risco de outras aneuploidias dos cromossomas sexuais.

A informação do sexo fetal não será facultada se não for solicitada separadamente, sem custo adicional.

Tal como acontece com o resto das condições incluídas no teste de Harmony, o teste do X,Y não é diagnóstico da presença de uma aneuploidia. Todos os resultados que indicam um alto risco para aneuploidia do X,Y devem incluir uma recomendação para aconselhamento genético e testes invasivos adicionais (BVC/amniocentese).

Gémeos

Harmony® Rastreio Pré-Natal está validado para gestações gemelares.

Limitações do teste para gestações gemelares são:

·      O resultado para T21, T18 e T13 é um único resultado para ambos os fetos, ou seja, os resultados do teste seja de baixo risco ou de alto risco é para ambos os fetos.

·      O teste Harmony X,Y ou XO não pode ser requisitado. (ver critérios de aceitação) 

·      Não pode ser executado para gravidezes múltiplas com mais de 2 fetos.

NOVIDADE: opção sexo fetal está disponível para gestações gemelares. Nas gravidezes gemelares, o resultado do sexo fetal é um resultado único, portanto, um resultado masculino indica um ou dois fetos masculinos.