Núcleo de Excelência em Doença Celíaca: Diagnóstico

A Doença Celíaca é uma doença muito subdiagnosticada.

Estudos apontam para uma prevalência de 1% da população embora apenas 10-15% dos pacientes estejam diagnosticados. Muitos dos restantes podem não apresentar manifestações clínicas, mas parte significativa destes sofrem de problemas de saúde crónicos.

A Doença Celíaca, é uma doença de origem Autoimune, consiste numa intolerância imunológica aos resíduos de glutamina do glúten, é caracterizada por uma inflamação crónica e atrofia das vilosidades do intestino delgado proximal, manifesta-se em indivíduos geneticamente predispostos, é assim mais frequente a doença manifestar-se entre filhos de doentes celíacos do que entre a população em geral.

Deste modo o que sucede, é que o intestino delgado não é capaz de absorver os alimentos, o que origina vários sintomas característicos desta doença.

Esta doença tem uma evolução variável e o seu desenvolvimento depende essencialmente da alimentação.

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A doença celíaca pode surgir em qualquer idade, pode começar na infância ou na fase adulta, desde que o glúten tenha sido introduzido na alimentação.

A intensidade e as consequências das lesões intestinais variam de caso para caso, sendo por vezes pouco acentuadas.

É habitual a doença manifestar-se no segundo ano de vida da criança, assim que começam a consumir glúten (papas, pão, bolachas, etc).

A criança começa a perder o apetite, a não aumentar de peso, apresenta anorexia, perda da massa muscular e hipotonia, acompanhados por diarreia, que pode consistir em fezes pálidas, volumosas e com mau odor e distensão abdominal (a barriga torna-se mais saliente), torna-se triste e irritável. Pode haver edema, se a hipoproteinemia for suficientemente grave.

Nas crianças mais velhas, é possível provocar um atraso no crescimento, podem também surgir diversas complicações devido à carência de minerais e vitaminas, como por exemplo uma anemia por défice de ferro, defeitos na dentição, eventuais transtornos ósseos por carência de vitamina D, hemorragias por deficiência de vitamina K, comichão e cãibras por falta de cálcio, alteração de humor.

Por vezes existem alguns casos em que os sintomas são diferentes, surgem apenas vómitos de repetição, dores abdominais de intensidade variável, prisão de ventre ou apenas um atraso de crescimento sem explicação aparente.

Geralmente a Doença Celíaca manifesta-se com mais intensidade nos primeiros anos de vida, tendendo depois a diminuir de intensidade.

Nos adultos surge fadiga, cólicas abdominais, distensão abdominal, diarreia, obstipação, flatulência, anemia, muitos adultos apresentam também dermatite Herpétiforme, baixa de fertilidade ou mesmo esterilidade, aborto recorrente, alterações neurológicas.

A doença celíaca não tem cura, deve ser seguida durante toda a vida uma dieta isenta de glúten.

Deve assim ser retirado da dieta, o consumo de cerais, como o trigo, o centeio, a cevada ou aveia.

A eliminação do glúten na alimentação, vai permitir a cura de lesão intestinal, permitindo que o intestino volte a funcionar normalmente, ao fim de alguns meses.

Se houver ingestão de glúten, mesmo que em pequena quantidade, a atrofia das vilosidades intestinais regressa e os sintomas reaparecem.

É de extrema importância que o diagnóstico seja feito atempadamente, só deste modo se pode melhorar a qualidade de vida do doente e diminuir os riscos a longo prazo da doença não tratada.

Na realização do diagnóstico deve-se ter em conta os sinais e sintomas característicos da doença, o médico deve solicitar análises sanguíneas e para a confirmação definitiva deve ser realizada uma biópsia.

Os Marcadores serológicos para o diagnóstico da Doença Celíaca são:

Determinação de IgA total para determinar o deficit IgA (Prevalência de 20%)
Ac. Anti-Gliadina Deaminada lgA (AGA IgA)
Ac.Anti-Gliadina Deaminada lgG (AGA IgG)
Ac. Anti.Transglutaminase tissular IgA (tTG lgA)
Ac. Anti.Transglutaminase tissular IgG (tTG lgG) (se déficit lgA)
Ac. Anti-Endomísio(IgA (EMA IgA) – Maior Especificidade
Ac. Anti-Endomísio (IgG) (se défificit de IgA)

O Ac. Anti. tTG IgA/IgG (no caso do deficit IgA) é muito sensível e específico para o diagnóstico de Doença Celíaca.

No caso de positividade deve sempre ser confirmado pelo Ac. Anti-Endomisio (IgA/IgA), pois este é o teste mais especifico para o diagnóstico de Doença Celíaca.

A seroconversão para tTG IgA só ocorre geralmente depois dos 4-5 anos, pelo que devem ser executados os AGA (IgA e IgG). Por outro lado podem ser encontrados níveis elevados transitórios de tTG IgA, em idades pediátricas, sem presença de Q.C., pelo que devem ser monitorizados.

O risco de doença celíaca é cerca de 10-20 vezes superior em doentes com deficit de IgA do que na população normal.

Após o diagnóstico da doença é importante que se faça uma vigilância constante realizando análises de monitorização, aos doentes que fazem dieta sem glúten.

O Anticorpo Anti-Transglutaminase tissular (tTG) IgA/IgG( se deficit de IgA) É muito útil na monitorização da terapêutica, para além de o ser no diagnóstico. O seu valor pode normalizar entre 6-12 meses depois de iniciar a dieta. Os níveis de tTG não se correlacionam com a reparação da mucosa intestinal.
O Anticorpo Anti-Gliadina (AGA) IgA/ IgG ( se deficit de IgA) Útil na monitorização da terapêutica. O facto de poderem ser encontrados em doentes saudáveis, limita o seu valor diagnóstico. O seu valor pode normalizar cerca de 3 a 9 meses depois de iniciada a dieta. Para monitorizar doentes com deficit de IgA IgG é mais recomendado que o tTG IgG.

Antes da realização do teste serológico, devem-se ter em atenção algumas considerações:

Não se devem utilizar testes serológicos para a Doença Celíaca em crianças antes do glúten ter sido introduzido na dieta.
Qualquer teste para a Doença Celíaca deve ser realizado apenas se a pessoa continua a seguir uma dieta contendo glúten durante o processo de diagnóstico (testes serológicos e biópsia se necessário).
É importante que o doente não inicie uma dieta livre de glúten até o diagnóstico ser confirmado pela biópsia intestinal, ou em alternativa, no caso dos testes serológicos serem negativos e a suspeita clinica ser muito elevada, dever-se-á fazer a determinação do HLADQ2/DQ8, que se for negativo tem valor Preditivo Negativo (VPN) de 100%, ou seja, não tem doença celíaca e não deverá fazer Biópsia.

HLADQ2/DQ8 Valor Preditivo Negativo de 100%